Un aiuto concreto alla ricerca su altre forme di Epidermiolisi Bollosa e malattie della pelle

La chiamano anche Sindrome dei Bambini Farfalla, nome che ingentilisce appena la durissima realtà dei bambini affetti da Epidermolisi Bollosa, una rara malattia genetica su cui il Premio “Lombardia è ricerca” di Regione Lombardia ha acceso i riflettori.

L’assegno da 1 milione di euro del Premio sarò infatti consegnato, nel corso della Giornata della Ricerca in programma l’8 novembre alla Scala, a Michele De Luca, Tobias Hirsch e Graziella Pellegrini per la sperimentazione di una terapia genica ex-vivo per la cura della forma Giunzionale dell’Epidermolisi Bollosa.

 

Con Epidermiolisi Bollosa si indica un gruppo di malattie genetiche, in cui la cute e i tessuti di rivestimento (epiteli) delle mucose diventano fragili come le delicatissime ali di una farfalla e vanno incontro, spontaneamente o in seguito a traumi minimi, a scollamento e formazione di bolle. 

In alcune forme della malattia, l’epidermide ovvero lo strato più superficiale della pelle è insomma geneticamente ‘condannato’ a staccarsi da quello sottostante, il derma, appunto in modo spontaneo o a causa della più lieve frizione: con indumenti non adatti o al contatto con altre persone.

 

Una condizione invalidante e dolorosa, che accomuna mezzo milione di persone nel mondo, ovvero 1 bambino su 17 mila nati. In Italia si contano a oggi circa 1.500 pazienti, cioè 1 su 82 mila nati. Il dramma dell’EB colpisce molto spesso pazienti ancora pediatrici: non di rado poi risulta mortale, anche in giovanissima età. La crescita porta con sé la predisposizione alla formazione di carcinomi, che accorciano le aspettative di vita.

 

In base alla profondità delle lesioni, le Epidermolisi Bollose vengono suddivise in tre classi: semplici, giunzionali e distrofiche. Nelle forme semplici le mucose sono interessate raramente e la complicazione principale è rappresentata dall’infezione delle lesioni.
Nelle forme giunzionali le lesioni sono più profonde, appunto tra l’epidermide e il derma, le bolle sono estese e spesso interessano le mucose. Nelle forme distrofiche, le lesioni sono molto profonde e spesso coinvolgono le mucose della lingua, degli occhi e dell’esofago; i casi più gravi vedono anche emorragie ricorrenti, malnutrizione e anemia. 

Ad aprile di quest’anno, ha commosso la storia di Jonathan Pitre, 17enne canadese affetto da EB: il ragazzo che sognava di diventare un atleta non ce l’ha fatta, ed è deceduto all’ospedale di Montreal a causa di un’infezione.

Al contrario, la storia del piccolo Hassan ha ridato speranza a migliaia di malati. Hassan è il “bambino farfalla” a cui De Luca, Hirsch e Pellegrini hanno salvato la vita. Aveva 7 anni quando nel 2015, rifugiato in Germania dalla nativa Siria, era stato preso in carico dai medici dell’ospedale tedesco di Bochum. Affetto da EB, le sue condizioni erano peggiorate nel viaggio verso la Germania, fino a essere gravissime: Hassan aveva perso l’80% della pelle, i medici avevano dovuto ricorrere al coma farmacologico. La scelta che dà una svolta alla situazione è quella di contattare il Centro di Medicina Rigenerativa dell’Università di Modena e Reggio Emilia, dove lavorano De Luca e Pellegrini.

I due professori accettano la sfida di provare a ricostruire in laboratorio una pelle sana, geneticamente corretta, a partire da lembi di epidermide prelevati dal piccolo. Il giovane capo della chirurgia dell’ospedale di Bochum, Hirsch, si fa carico del rischio legato a un intervento mai tentato prima. Serviranno tre operazioni, ma la coltura di pelle geneticamente modificata e trapiantata funziona: Hassan comincia a stare meglio. Oggi è guarito, e a dieci anni conduce una vita normale, non più scandita da dolori e bendaggi protettivi.

Fino all’intervento effettuato nel 2015, per l’EP non esisteva una cura risolutiva e l’unico presidio possibile era la prevenzione delle infezioni attraverso medicazioni quotidiane. Il lavoro di De Luca, Pellegrini e Hirsch è stato pubblicato su Nature nel 2017, e riporta le indicazioni preziose sui meccanismi di rigenerazione della pelle che l’analisi successiva all’operazione ha fornito loro.

Per questo, la sperimentazione di terapia genetica che verrà premiata nell’edizione 2018 si dimostra promettente, spiega lo stesso professor De Luca, per altre forme di EP e per diverse malattie della pelle.

Il Premio “Lombardia è ricerca” è stato istituito da Regione Lombardia per dare risalto e sostegno a scoperte nell’ambito delle Scienze della Vita, che siano innovative e in grado di avere un impatto concreto sulla qualità della vita dei cittadini.

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