È arrivato il momento di puntare con forza sulla genomica, per offrire ai cittadini nuove possibilità di cura? Cominciando a creare ad esempio una grande banca dati del sequenziamento del Dna di tutti i nuovi nati? Questa la domanda che Regione Lombardia ha cominciato a porsi. E che nel giro di un anno vorrebbe sottoporre direttamente ai cittadini, con una consultazione pubblica.

Oggi Regione Lombardia sta valutando se proporre il sequenziamento genomico come test di screening per tutti i nuovi nati. Su un tema di tale rilevanza e sensibilità, l’ente vuole ritagliarsi un ruolo attivo, in linea con quello di assoluto protagonismo del territorio nella ricerca biotech, anche a livello europeo. Regione ha deciso di procedere anzitutto con uno studio preliminare su risultati e opportunità offerte dalla genomica e dunque da una simile banca dati.

“Siamo in assoluto la prima Regione in Italia che si appresta a questo genere di studio, per cui nel triennio 2018-2020 metteremo a disposizione risorse fino a 4 milioni di euro”, ha annunciato Fabrizio Sala, assessore alla ricerca e vicepresidente della Regione. “Stiamo valutando, insieme agli esperti del nostro Foro Internazionale per la Ricerca, gli impatti scientifici, clinici, sociali ed etici di questo approccio altamente innovativo, da cui si potrebbero affacciare nuove opzioni di diagnosi, prevenzione e terapie. Un tema delicato, che merita attenzione”, aggiunge Sala.

Perché la Medicina di Precisione viaggia veloce. I progressi sono continui, e aprono orizzonti finora insperati sul fronte delle cure. La combinazione di nuovi farmaci molecolari costruiti per colpire bersagli (soprattutto cellule tumorali, ma non solo) più precisi, dei profili genomici dei pazienti e dunque di terapie mirate alle loro specifiche caratteristiche disegna scenari tutti da esplorare. Che possono spaziare da soluzioni per malattie oggi incurabili a interventi preventivi mirati, per evitare addirittura che alcune patologie insorgano. Un’esplorazione in cui la Lombardia vuole essere protagonista consapevole.

La medicina di precisione ha come sua componente fondamentale le cosiddette scienze omiche: genomica ovvero lo studio del genoma e dunque del sequenziamento del Dna di un individuo, proteomica cioè studio delle interazioni tra proteine, Metabolomica, Trascrittomica…

La genomica fornisce però indicazioni veramente significative solo quando mette a confronto un’enorme quantità di profili genomici, insomma dei Big Data: ecco perché diventa centrale il ruolo di banche dati, che raccolgano il maggior numero possibile di sequenziamenti del Dna.

Da qui la riflessione di Regione Lombardia. E l’idea che uno screening genomico neonatale possa diventare parte integrante dell’offerta del Sistema Sanitario Nazionale: a oggi, invece, si procede a un’analisi genomica gratuita dei neonati solo per un numero limitato di malattie.

La valutazione verrà portata avanti grazie alla collaborazione con i dieci esperti del Foro internazionale lombardo per la Ricerca e l’Innovazione, ai quali sarà affidato il compito di definire le metodologie per valutare tutti gli elementi critici. Nell’ottica di una scelta condivisa e consapevole di tutto il territorio, che coinvolta ricercatori, medici, cittadini, Regione ha deciso di realizzare una roadmap sulla genomica e la Medicina di precisione.

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