Screening genomico neonati, il 18/3 RINGS ne discute fattibilità e criticità

Che effetti potrebbe avere l’introduzione nel sistema sanitario lombardo di uno screening genomico dei neonati, con l’obiettivo di prevenire determinate patologie?

A questa domanda ha provato a rispondere il progetto RINGS che - nato in risposta a un bando di Regione Lombardia - ora presenta i suoi risultati con l’evento finale “Sequenziamento del genoma del neonato: fattibilità ed implicazioni cliniche, etiche, psicologiche ed economiche”, in programma lunedì 18 marzo a Palazzo Pirelli, dalle ore 14.30 alle ore 17.30.

Nel corso dell’evento verrà dunque presentato lo studio - coordinato da Fondazione Telethon ETS con ASST Papa Giovanni XXIII e UNIAMO/Federazione Italiana Malattie Rare - con cui le tecnologie di sequenziamento del genoma intero sono state valutate come opportunità per la diagnosi precoce delle malattie genetiche in neonati asintomatici.

Obiettivo di RINGS è stato quello di fornire a Regione Lombardia evidenze scientifiche, ma anche indicazioni di policy, dati economici e indicatori di percezione dei cittadini, allargando la discussione a tutti gli stakeholders - secondo l’approccio di Ricerca e Innovazione Responsabili (RRI) condiviso da Regione Lombardia - anche sugli aspetti etici e psico-sociali.

RINGS presenterà insomma tutto quello che può essere utile a valutare la sostenibilità dell’introduzione di un eventuale programma di screening genetico neonatale esteso nel Sistema Sanitario Regionale.

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Qui il programma dell’evento finale del progetto RINGS.