Progetto ITF-BECKER

La distrofia muscolare di Becker (DMB) è una patologia neuromuscolare appartenente al gruppo delle distrofinopatie, di cui la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) rappresenta la forma più grave; è una malattia rara, diagnosticata tra i 10 e 30 anni di età, che colpisce i maschi, ed è caratterizzata dalla progressiva debolezza muscolare con conseguente perdita della deambulazione ad una età generalmente compresa tra i 20 e 45 anni e da una significativa riduzione della speranza di vita causata dallo sviluppo in alcuni casi di una ingravescente cardiomiopatia dilatativa. Si osservano anche varianti più lievi con dolori muscolari e talora solo incremento dei valori di CPK nel sangue.

Non esiste una terapia specifica per la DMB: l’approccio terapeutico è multidisciplinare e principalmente finalizzato a ridurre o posticipare le possibili complicanze. L’impatto economico derivante dall’utilizzo da parte dei pazienti dei servizi sanitari è di grande entità e comprende le spese sanitarie, quelle mediche dei servizi di riabilitazione e degli ausili medici, i costi indiretti causati dalla perdita di produttività e dall’assenteismo dei pazienti e dei loro “caregivers” e i costi intellegibili derivanti dal minor grado di qualità della vita e da un importante carico fisico ed emotivo per le famiglie.

Italfarmaco ha deciso, in collaborazione con Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico ed OPIS, di sperimentare Givinostat, un inibitore dell’istone deacetilasi (HDAC),in fase di sperimentazione clinica per combattere la DMD, anche per la distrofia di Becker, essendo comuni le basi patogenetiche delle due distrofie

Il progetto prevede uno studio clinico sperimentale di fase 2 randomizzato, in doppio cieco (alcuni pazienti assumono il farmaco sperimentale “Givinostat” e altri assumono il placebo), in circa 50 pazienti DMB, per valutare l’efficacia e la sicurezza di Givinostat in questa forma di distrofinopatia, affiancato alla ricerca di biomarcatori di malattia. Il progetto prevede in parallelo studi preclinici per la valutazione degli effetti cardiaci di Givinostat, e l’identificazione di un inibitore di HDAC di seconda generazione.

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Specializzazione: Industria della Salute

Keywords: Salute,Benessere,qualità della vita

Altro capofila: ITALFARMACO S.P.A.

Partenariato: OPIS S.R.L.,Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo

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Impatto territoriale:

Il progetto, oltre a fornire la possibilità di trovare una terapia in grado di rallentare la progressione della malattia, di migliorare quindi la salute dei pazienti BMD, dato l’ingente impatto economico a livello socio-sanitario, determinerebbe anche un forte impatto economico sul sistema sanitario e sulla spesa pubblica: per ogni paziente vengono spesi annualmente circa 40.000 €.

Inoltre, la conferma dell’efficacia di Givinostat in BMD aprirebbe la possibilità di ampliare il campo di applicabilità di questa molecola anche per il trattamento di altre distrofie muscolari ed eventuale sperimentazione in altre malattie neurodegenerative.

Il progetto potenzierà ed affinerà la ricerca clinica c/o una struttura sanitaria Lombarda, che potrà quindi diventare centro di riferimento non solo a livello regionale ma anche nazionale per la conduzione di studi clinici per le malattie neuromuscolari. Inoltre la cooperazione tra i diversi partner (industria, PMI e struttura sanitaria) al fine di raggiungere un obiettivo comune e l’integrazione delle competenze specifiche di ciascuno dei partecipanti permetterà di migliorare le strategie di sviluppo clinico e potenzierà la ricerca di una terapia per una malattia rara con decorso altrimenti inesorabile.

Impatto sulla S3:

In progetto mira anche all’identificazione di un biomarcatore morfologico diagnostico e/o predittivo di progressione di malattia tramite tecniche di imaging biomedico che potrà consentire una più precisa pianificazione degli interventi a cui sottoporre il paziente, oltre che un parametro per valutare l’efficacia terapeutica di nuovi potenziali farmaci.