DNA, dopo vent’anni sequenziato per la prima volta l’intero genoma umano

A più di 30 anni dall’avvio dell’ambizioso “Progetto Genoma Umano”, creato con l’obiettivo di sequenziare nella sua interezza il ‘codice’ che ci rende quello che siamo e ci differenzia dalle altre specie, gli oltre 100 scienziati coinvolti sono finalmente riusciti a ottenere la sequenza di riferimento più completa e senza interruzioni, ‘leggendo’ anche quei frammenti di DNA che mancavano, ovvero l’8% circa.

Una percentuale che può sembrare minima, ma per raggiungere questo risultato ci sono voluti quasi vent’anni: nel 2003 infatti si era arrivati a sequenziare il 92% del nostro genoma, una seconda ‘bozza’ dopo la prima pubblicata nel 2000. E lì ci si era fermati.

Il genoma umano è costituito dai cromosomi presenti in singola copia all’interno di una cellula; i cromosomi, a loro volta, sono composti dai geni, segmenti più o meno lunghi di DNA (acido desossiribonucleico) che hanno il compito di sintetizzare le proteine.

Ora, uno speciale sulla rivista Science e altre pubblicazioni certificano il traguardo della prima sequenza completa del genoma umano. Un passo avanti reso possibile dal progresso delle tecnologie di sequenziamento e in particolare dalla combinazione di due diversi metodi.

Le prospettive

Quello raggiunto è un inestimabile punto di riferimento per la ricerca scientifica, che gli studiosi hanno chiamato “T2T-CHM13”, e che aiuterà loro e tutti gli scienziati del mondo a comprendere meglio, e in maniera più approfondita, la complicata quanto affascinante genetica umana, migliorando la comprensione dei cromosomi e la nostra evoluzione e, soprattutto, fornendo nuove armi per combattere molteplici malattie: grazie alla ricerca di mutazioni genetiche correlate a patologie, e in prospettiva grazie a un approccio di Medicina Personalizzata, ovvero mirato e costruito sulle caratteristiche genetiche del singolo individuo.

T2T-CHM13, il genoma appena completato, presenta una sequenza completa di oltre 3 miliardi di coppie di basi (o nucleotidi, le ‘lettere’ che compongono il nostro codice genetico), nelle quali i cromosomi sono assemblati senza interruzioni.

Il nuovo genoma di riferimento aggiunge insomma alle ‘bozze’ precedenti “quasi 200 milioni di coppie di basi di sequenze contenenti 1.956 predizioni geniche, 99 delle quali si prevede che codifichino proteine”, come indicato nell’abstract dello studio.

Conoscere il 100% del genoma umano permetterà in sostanza di comprendere meglio le variazioni di DNA da persona a persona, e dunque anche se le variazioni genetiche hanno un ruolo determinante nello sviluppo di alcune patologie.

A ottenere la sequenza di riferimento più completa mai avuta del genoma umano (una sequenza comunque semplificata, e a cui manca il cromosoma Y), è stato il consorzio internazionale di oltre cento ricercatori, sotto l’egida del cosiddetto team Telomere-to-Telomere.

Tra i principali centri di ricerca coinvolti il National Human Genome Research Institute (NHGRI) dei National Institutes of Health (NIH) statunitensi, l'Università di Washington e l'Università della California di Santa Cruz. Un lavoro davvero straordinario e unico nel suo genere, che non ha riguardato “solo” la scoperta ma anche la correzione degli errori strutturali presenti nelle precedenti sequenze rilasciate.